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2024-11-28 09:55:26 我要投诉
PKU即苯丙酮尿症，是一种遗传性代谢疾病。
苯丙酮尿症主要是因为肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。出现这种疾病可能是遗传因素引起，因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，意味着患者的父母通常是致病基因的携带者，自身不发病，但他们同时将携带的隐性致病基因遗传给孩子时，孩子就会发病。
出现疾病后在新生儿期可能表现正常，但随着苯丙氨酸及其酮酸在体内的蓄积，患儿会逐渐出现智力发育迟缓的症状，这是因为高浓度的苯丙氨酸会影响大脑的发育。还会出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有特殊鼠尿臭味等表现。
苯丙酮尿症是一种严重的遗传性疾病，需要通过严格的饮食控制和定期监测来管理。早期诊断和治疗对于预防智力障碍和其他并发症至关重要。
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