有问必答网儿科小儿内科 → 苯丙酮尿症有好的治疗方法吗?

苯丙酮尿症有好的治疗方法吗?

男 | 50岁 2006-11-02 21:01:26 3人回复 来自

健康咨询描述: BR>

以往的症诊断和治疗经过及效果:苯丙酮尿症

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赵育红
赵育红 成都市温江区人民医院   副主任医师 擅长: 新生儿疾病,儿童保健,呼吸系统疾病,消化系统疾病, 帮助网友:11728
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2019-06-01 15:29:34 我要投诉

      苯丙酮尿症的治疗方法包括:低苯丙氨酸饮食:先给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉,待血浓度降至正常后,逐渐少量添加辅食,首选母乳,因母乳中苯丙氨酸含量低;较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面包等;苯丙氨酸是必需氨基酸,过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑的正常发育,治疗过程中应定期检测血中苯丙氨酸的浓度;饮食控制至少持续到16岁以上。
      

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2006-11-02 21:10:14 我要投诉

      苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺,黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断,苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此,检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。
      

南俊爱
南俊爱 榆次区妇幼保健计划生育服务中心   副主任医师 擅长: 发育迟缓,小儿脑瘫,癫痫,肠绞痛,唐氏综合症,营养 帮助网友:11129称赞:1
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2019-06-01 15:21:28 我要投诉

      苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,一般情况下,宝宝出生会化验足跟血,就会确诊,一经确诊,尽早治疗,年龄越小,效果越好,主要治疗就是饮食疗法,效果还是挺好的,
      
      以上是对“苯丙酮尿症有好的治疗方法吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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