新生儿筛查苯丙酮尿症未通过让复查

男 | 21岁 2017-09-06 18:33:52 1人回复来自

健康咨询描述：新生儿筛查苯丙酮尿症未通过让复查，是不是照蓝光的是

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陈瑶山东省立医院副主任医师擅长: 诊治各种新生儿期疾病：如早产儿、新生儿肺炎、新生儿

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2023-01-02 06:13:29 我要投诉

      病情分析：
      黄疸是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。
      指导意见：
      苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。这是两种互不相关的疾病。你的宝宝的情况和照蓝光没有关系。