地中海贫血是血红蛋白的珠蛋白链合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性贫血. 父母患有轻型地中海贫血有1/4可能性遗传到子女是重型地中海贫血.
地中海贫血是常染色体显性遗传.如果父母都是轻型地贫,那么其基因为杂合子Aa,那么子女基因有1/4的可能性为aa,表现为正常;有1/2可能性遗传到来自父母一方的地中海贫血基因,表现杂合子(轻型);还有1/4可能性为AA, 遗传到来自父母双方的地中海贫血基因,表现纯合子(重型)
ß地贫分为轻型,中间型,重型.轻型临床可无症状或轻度贫血,偶有轻度脾大.父或母为地中海贫血杂合子.中间型,贫血中度,脾大.可见靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素性.少数有轻度骨髓改变,性发育延迟.重型(Cooley 贫血〉 患儿出生后半年逐渐苍白.贫血进行性加重,有黄疸及肝脾大.生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折; 额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容.父母双方都有ß地中海贫血.
为避免生出重型的纯合子患儿一定要做产前基因诊断,才可有效预防严重地中海贫血.
你好,地中海贫血病是一种遗传性的疾病,由于它的种类不同,而且基因型与临床变现也不是完全一致的.所以,不能完全排除这种可能性.
重型地中海贫血一般在出生3个月后就可能发病,发病时间较早,死亡率也比较高.如果是在妊娠期,一定要做好妊娠期的检查和保健.及早地发现和处理,才能避免更大的伤害.
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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