健康咨询描述:
请问:下列结果表示什么
常染色体45 性染色体2
核型47,XX,+21
数目畸变率 超二倍体:100%
你好.正常人的染色体是22对即44条常染色体和2条性染色体(XX,或者XY)一共46条,您提供的染色体检查结果提示:性染色体数目是正常的 且为女性,常染色体45表明患者常染色体数目比常人多一条,核型47 XX 且+21提示患者染色体总是为47条,较常人多出一条常染色体,多出的染色体为21号染色体,属于常染色体;数目畸变率 超二倍体:100%,说明是多出一整条额外的21号染色体,属于唐氏综合征分型里面的标准型.另外还有易位型和嵌合体型,均为部分染色体变异畸形.
染色体都是成对存在的,现在多出一条21号染色体即为21三体综合征,也叫唐氏综合征,或者先天性愚形或down综合征,是小儿染色体病中较为常见的常染色体病.产妇年龄过高可增加此病的发病率,60%胎儿在早期即可流产,即使幸存出生后可有明显的智力障碍,学习障碍和残疾等高度畸形.
一般在母亲妊娠15-20周查静脉血染色体即可判断胎儿是否为21三体综合征,如果被诊断为高危,羊膜腔穿刺行羊水检查即可更准确明确诊断.唐氏综合征可通过早期干预基本可以和正常人一样生活工作和学习.唐氏综合征有多种并发症轻重不一可能严重影响生活质量,当然严重的时候可危及生命,既然您所提供的检查结果已经很明确的提示一个唐氏综合征的诊断,所以建议您下一步 到正规医院接受诊治,进行早期干预,从而改善生活质量.感谢您的提问,希望我的回答对您有所帮助,祝您健康!
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