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母亲a中间型地贫,父亲a携带,现孕39周

女 | 26岁 2009-11-25 00:42:08 3人回复 来自

曾经的治疗情况和效果: 化验,检查结果:母亲a中间型地贫,父亲a携带,现孕39周,怎么办?

想得到怎样的帮助:如何是好?

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田春玲
田春玲 故城县医院   护师 擅长: 肺结核,脑出血,脑梗死,结核,肠炎 帮助网友:11516称赞:2
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2009-11-25 10:41:18 我要投诉

      病情分析:
      当父母均是同一病体的携带者,那么按基因公式来算22/32的概率会有遗传病,而且女孩生病的概率会大一些.
      指导意见:
      每个人都有23条染色体,一半来自父亲,一半来自母亲,而地贫作为一种遗传性疾病,其一条染色体上携带有地贫基因,常见的地贫基因有α型和β型两种.如果父母均是地贫基因携带者,那么他们的孩子就会出现三种遗传情况:一是孩子的两条染色体均携带有父母的地贫基因,孩子就会染上重症地贫病,发生较严重的临床症状,甚至需要靠不断的输血来维持生命,患病机率高达25%;二是遗传父亲(或母亲)的一条带地贫的染色体与母亲(或父亲)一条正常染色体,这样孩子就会从父母那里遗传一条携带地贫基因的染色体,孩子作为携带者在临床上大多无症状,或有轻度贫血,但并不需要输血,也不会影响正常的学习和生活,此种情况机率为50%;三是尽管父母是地贫携带者,但遗传给孩子的染色体均是正常的染色体,孩子就不会发病.
      生活护理:
      
      遗传性疾病通常可分为以下三类:
      1.染色体疾病.主要是染色体数目及结构上的异常.不少染色体疾病使胎儿在
      发育过程中造成流产或死胎.
      2.单基因遗传病.是指同源染色体上的等位基因,其中的一个或两个发生异常.
      根据遗传方式不同,又可分为常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴性X连
      锁遗传病等三种.
      3.多基因遗传病.当由两对或两对以上许多致病基因起作用而致病时,称为多基因遗传
      

z13153878530
z13153878530 护师 擅长: 支气管炎,气管炎,糖尿病,高血压,冠心病,急性肾盂 帮助网友:15045称赞:7
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2009-11-25 11:20:35 我要投诉

      病情分析:
      本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.
      指导意见:
      所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播.它不会从患儿直接传播给正常孩子.这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代.所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因,绝大多数携带者可以过完全正常,健康的生活.
      当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常,异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态.
      生活护理:
      对此最根本的防治方法是进行基因的产前诊断,鉴别胎儿基因型,防止重型地贫儿的出生.方法是:①夫妇双方产检抽血检查,筛查地中海贫血 ②若双方均为地贫,则需行羊水或脐血穿刺检查胎儿基因型,作出是否保留胎儿的正确取舍.
      
      

静静的生活
静静的生活 其他 帮助网友:68称赞:17
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2009-11-25 13:03:53 我要投诉

      海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
      若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者.
      轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
      红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
      3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L),则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.
      
      以上是对“母亲a中间型地贫,父亲a携带,现孕39周”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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