健康咨询描述:
怀孕12周又5天
超声波检查NT:2.8mm
曾经的治疗情况和效果: 建议行胎儿染色体检查
想得到怎样的帮助:NT属什么指标?;染色体应是怎样检查?
病情分析:
NT属什么指标?;染色体应是怎样检查?
指导意见:
NT又称为胎儿颈项透明层,妊娠10-14周颈项透明层厚度随孕周略微上升,凡测值大于等于2.5mm是即为NT增厚,此期间发生NT增厚的胎儿中,约10%合并有染色体异常.NT增厚的程度与胎儿异常的关系十分密切,增厚越明显,胎儿异常的机会就越高.因此,应该查胎儿染色体,做染色体检查者,可分别在妊娠10-14周时抽取胎盘绒毛,妊娠15-21周抽取羊水,以及妊娠18周后抽取脐血来判断胎儿染色体有无异常.这三种选取一种,当然越早确定染色体是否异常越好.
病情分析:
女,30岁,怀孕12周又5天,超声波检查NT:2.8mm.
指导意见:
NT即颈项部透明层厚度,是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度.
判断指标为:妊娠10~14周时,NT≥2.5mm视为异常;14~22周时,NT≥6mm视为异常.NT异常的判断不但要结合孕周,还要考虑孕妇的年龄,若为高龄孕妇,年龄在35岁以上,异常值范围应该放宽.
预测意义: NT厚度与染色体异常的关系密切,NT异常者有10%合并染色体异常,主要为染色体非整倍体异常,包括2l一三体,18一三体和x单体(45,X0),另外还有13一三体,15一三体,三倍体等.NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关,例如先天性心脏病,非免疫性水肿,颈部囊状淋巴管瘤早期等.
但应该注意的是,约80%~90%的NT异常胎儿是一过性病变,最后结果正常.早孕期及中孕初期常规检查胎儿颈项部透明层厚度,不仅可筛选染色体异常,也可筛选心血管畸形.发现透明层增厚,除了建议检查胎儿染色体核型外,对核型正常者,还需密切追踪观察,排除先天性心脏发育异常.据统计,透明层增厚的发生率约为5%,厚度大干3.5mm的发生率约为1%~2%,其中一半病例伴染色体异常或胎死宫内,另一半中严重心脏畸形的发生率约为6%.
染色体检查需要在超声引导下行脐血管穿刺,然后进行核型分析等检查.
生活护理:
尽快进行染色检查,以排除染色体异常.
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