健康咨询描述: 我想问一下,,唐氏综合症是什么引起的 ,,..做唐氏筛查能查出胎儿是否有唐氏综合症么 ,,,
想得到怎样的帮助:谢谢医生的回答
病情分析:
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.
指导意见:
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.
妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等;
受孕时,夫妻一方染色体异常;
夫妻一方年龄较大;
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇;
夫妻一方长期饲养宠物者.
病情分析:
病因:
唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人,因而得名.
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起.
指导意见:
预防:
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上.男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位.
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产.
病情分析:
唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病.正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有三条21号染色体,因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”.它是目前所知造成智力低下的首要病因.
指导意见:
虽然限于技术的限制,筛查不能检出所有但依然是大量的唐氏综合征患儿.孕早期筛查在孕10-13+6周进行,孕中期筛查在孕15-20+6周进行,应记住以上两个时间段,避免错过合适的筛查时间窗.建议最好到医院咨询医生.
以上是对“唐氏综合症的问题”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你好,唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.
是基因问题引起的遗传病.
指导意见:
产检的时候做唐筛是可以帮助检查出胎儿是否患病的,所以一定要做产前检查.
您满意的答案,才是我满意的.如果我的回答能帮助到您,请别忘了采纳最佳哦..O(∩_∩)O~~
病情分析:
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
指导意见:
婴儿
基本上没有相应的治疗方法.在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右.另外,早期的养育护理有助于患者的发育.硬要治的话,参考:轻度弱智里的方法,不过效果不大!
母亲
通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要.
病情分析:
唐氏综合症呢
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高
指导意见:
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势
病情分析:
唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病.正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有三条21号染色体,因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”.它是目前所知造成智力低下的首要病因.
指导意见:
唐氏综合征产前筛查的时间:孕早期筛查在孕10-13+6周进行,孕中期筛查在孕15-20+6周进行,应记住以上两个时间段,避免错过合适的筛查时间窗.绝大多数唐氏综合征都来自于新生突变,理论上任何一对夫妇都有生育唐氏综合征孩子的可能,因此有必要在全体孕妇中推行唐氏综合征产前筛查.
以上是对“唐氏综合症的问题”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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