健康咨询描述:
我有一女孩患有严重性色素失禁症
出生50天后原因可能是遗传性
曾经的治疗情况和效果: 咨询多方医院无特殊治疗办法
想得到怎样的帮助:我想再要一胎男婴,有没有办法预防
病情分析:
你好,色素失禁症在常见于女婴,于出生一周左右发病,再次怀孕,建议做好孕期检查.
指导意见:
无特殊治疗方法,婴儿期发病,常到青春期消退.若儿童期以后发病,则色素沉着可终身不退.皮损期出现的感染可用抗生素进行治疗.
首先纠正一下,不叫传染,叫遗传!
色素失禁症是一种 X连锁显性遗传性皮肤病(性染色体X) ,通常使男性患者(男婴)发生宫内死亡 ,女性患者(女婴)在出生后发病 ,主要表现为皮肤出现水疱 ,色素沉着 ,瘢痕, 萎缩 ,以及眼和中枢神经系统等发育异常.目前已清楚 NEMO基因的缺失突变是引起疾病的主要原因 ,它使 NF - κ B 信号通道受损.然而即使在对大样本 (357例 IP患者 )的分析中 ,仍有 30%的患者未发现 NEMO基因突变 ,这可能是实验技术灵敏度不高 ,但也提示可能除NEMO基因本身外 ,其他发病机制在基因水平上被阐明 ,为 IP患者的产前诊断和治疗都开辟了新的前景 .
上述是卫生部医科院校第5版6版主编《皮肤性病学》主编,安徽医科大学现校长张学军教授2005年写的一篇关于色素失禁证的一篇综述.也就是说可以基本上预防携带患病基因的患儿出生:即在妊娠期内抽取羊水等含有胎儿的代谢物如毛发脱落细胞做遗传学检验,如发现疾病基因NEMO基因异常则终止妊娠即做人流,如未发现相关基因缺失或突变 ,则可继续妊娠,出生的应该是健康婴儿.但是并不是百分之一百的正确,准确率应该是70%左右.应该是可以预知胎儿正常与否,但不可能阻断!正常的生下来,可能患病的流产掉.
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