隐性遗传甲级丙二酸什么医疗办法
保密 | 0个月 2010-02-22 16:35:29
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健康咨询描述：
生下小孩有隐性遗传甲级丙二酸,还想在生一健康孩子有什么治疗办法
1个月到5个月
曾经的治疗情况和效果： 目前不知道怎么治疗
想得到怎样的帮助：想知道怎么才可以避免生下携带甲级丙二酸的小孩,去什么地方可以做检测
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2010-02-22 18:28:46 我要投诉
病情分析：
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损.
指导意见：
可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.
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