肝豆性核变性

      病情分析：
      肝豆状核变性师一种隐性遗传病,一般会有家族史的.
      指导意见：
      患者会有不同程度的肝细胞损害,脑退行性病变等症状.牙龈出血与这种病不相关.建议日常生活中减少铜的摄入.可以服用锌剂治疗,用左旋多巴可用以改善神经系统症状.
      

      病情分析：
      常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.
      指导意见：
      多吃些低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.

      病情分析：
      肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.
      指导意见：
      本病大多在10～25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为：
      一,神经系统症状：常以细微的震颤,轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难.不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及,此外也可有扭转痉挛,舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开,智力衰退.少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作.
      二,肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等.
      三,角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见.
      四,肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及肾性佝偻病等.
      五,溶血.可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血.
      本病可以治疗,但无法根治
      目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：
      一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.
      二,使用药剂驱铜：
      （一）D-青霉胺.应长期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于饭前半小时口服.
      （二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.
      （三）二巯基丙醇.
      （四）硫酸锌.毒性较低,可长期服用.餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.
      三,对症治疗：
      （一）保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.
      （二）针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱.
      （三）如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.
      四,手术治疗
      肝移植,虽不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病.
      但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命.
      除了目前还在研究中的基因疗法,没有可以彻底治疗此病的疗法.
      况且患者如果进行了肝移植,就无法进行驱铜疗法了.因此有些早中期患者进行肝移植,生命往往要比其他早中期非手术治疗的短,并且要服用大量的排异药.
      因此,除非肝功能丧失衰竭,严重硬化,不推崇肝移植
      以上是对“肝豆性核变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！