半乳糖血症的检查
男 | 1岁 2010-05-07 16:11:26
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来自杭州市
曾经的治疗情况和效果： 半乳糖血症的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶检查
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2010-05-07 17:02:48 我要投诉
病情分析：
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。
指导意见：
早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖有人主张岁后可不再限制饮食但般认为宜终身坚持经过及时治疗后白内障肝肿大和肝硬化等均可逆转重要的是无症状纯合女性食高乳食品后血中半乳糖可升高此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲在妊娠期间应限制半乳糖摄入
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