半乳糖血症是什么遗传病？

女 | 1个月 2021-12-09 11:45:33 2人回复来自未知

健康咨询描述：这两天我家宝宝拒食、呕吐、惊厥、呼吸窘迫，体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，把我吓死了。马上和我老公带她去医院检查，医生说患有遗传性代谢疾病，但我们又不懂，

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2021-12-09 14:43:23 我要投诉

半乳糖血症是由于血液中的半乳糖增高造成的中毒而出现的一种代谢综合征，主要是由于和半乳糖代谢有关的三种酶，任何一种有先天性缺陷造成的，属于常染色体隐性遗传性疾病。也就是说父母携带基因没有发病，但是可以传染给孩子。

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2021-12-09 13:11:45 我要投诉

半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷。这是由于缺乏半乳糖磷酸尿苷转移酶，半乳糖血症患儿如果吃了乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，甚至会出现智能障碍等问题。

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温馨提示：
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