小儿精神发育迟滞怀疑遗传代谢疾病
健康咨询描述： 才能坐好；现在1岁自己还不能很好的扶站，可以搀扶迈步走；肌张力低；最近流口水多。应人应物能力都不好。最近在西安交大第二附属二院黄绍平教授那里看过，诊断结果是精神发育迟滞，还做了一些筛查，认为可能是和遗传代谢病有关，建议到新华医院就诊做进一步筛查。
曾经的治疗情况和效果：
我们做过的筛查项目:行为观察和治疗，小儿尿三氯化铁，急诊血氨检查，心肌酶系列(AST, CK, CKMB, LDH)，肝功11项，肾功三项，血常规，小儿视频脑电图加地形图
以下是非正常筛查结果:
婴幼儿发育检查:动作，应物，言语，和应人能力都是9月多，孩子整体落后2~3个月
血氨:60 umol/L(参考值:11~51)
乳酸脱氢酶(LDH): 280 IU/L (参考值:100~250)
谷草转氨酶(AST): 45 IU/L (参考值:5~40)
碱性磷酸酶(ALP): 155 IU/L (参考值:40~140)
磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB): 31 U/L (参考值:0~30)
乳酸脱氢酶(LDH):280 IU/L (参考值:100~250)
想得到怎样的帮助：想问一下鉴于这样的结果，宝宝可能是什么类型的代谢病，我们下一步应该做什么样的检查和治疗。谢谢！
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病情分析：
精神运动发育迟缓原因待查，考虑是氨基酸代谢方面的疾病
指导意见：
1、精神运动发育迟缓原因待查，可以是由于先天性宫内感染引起的中枢神经系统退行性变、可以是遗传性疾病，可以是代谢性疾病等等；
2、结合你小孩的情况，1岁，动作，应物，言语，和应人能力都是9月多；化验中值得留意的血氨的增高，尽管增高不是很明显，但是也要注意；因此考虑是氨基酸代谢性疾病；
3、此外，你小孩也要做一下先天性宫内感染的检查，譬如TORCH感染方面的；还有糖代谢方面的情况；
5、西安那边建议到新华医院来就诊是正确的，你可以把小孩以及相关的化验结果带过来就诊。
谢谢张医生的回答。我和太太家族据我所知都没有遗传病史，真的百思不得其解为什么宝宝这么不幸运，心里非常非常内疚。1，就化验指标来说，氨基酸代谢病的可能性有多大？治疗的手段和效果又怎么样呢？2，新华医院的韩连书教授建议我们检查串联质谱及尿气相质谱检查。请问你建议的糖代谢和TORCH感染方面的检查是针对哪方面的 呢？
1、如果是氨基酸代谢方面的疾病，那么就要进行饮食的限制以及看具体的病因针对治疗；但是，效果现在很难说；2、质谱的是针对糖代谢以及氨基酸代谢的；TORCH感染，抽血就可以查病原体的抗体了。
疾病百科| 精神发育迟滞
温馨提示：
限制含丰富苯丙氨酸饮食摄入。
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