先天性失氯性腹泻

      指导意见：
      您好,本综合征是1962年由Batter首先报告的。其临床特点是生长停滞，代谢性低钾低氯碱中毒，高肾素血症，继发性醛固酮增多症，肾小球旁器增生，血压正常，对外源性血管紧张素反应低下，伴肾小管保钠和浓缩机能障碍。诊断】此病在儿童时期发病者约占半数。报道最小病儿生后6天，发病年龄越小越影响生长发育。（一）临床表现婴儿期常有多饮、多尿、恶心、呕吐、食欲不振、腹泻、便秘，不明原因发热，容易引起脱水等。另外尚有肌力低下等低钾血症表现和发生间歇性手足搐搦等碱中毒的症状。年长后75%患侏儒症，约1/3伴智力发育障碍。发病年龄稍长者以低血钾症状为突出，如肌肉无力、多尿合并遗尿和呕吐、厌食、烦渴、恶心、嗜盐，突然发作，持续数日后自然缓解。低血钾虽严重，很少肢体瘫痪，可有手足搐搦。病儿无水肿、血压正常。【治疗】（一）对症治疗1．纠正电解质紊乱：最重要的是改善低钾血症，措施如下：①持续补钾。每日补充氯化钾10mmol/kg或以上，每日最大剂量可达500mmol；②采用储钾药物。安体舒通每日10~15mg/kg，或氨苯喋啶每日10mg/kg，口服。病儿对持续补钾和口服储钾药物联合治疗的反应并不一致，血钾可恢复正常，也可毫无反应；或者开始时有疗效，继续治疗时常发生"逸脱"，再次出现低钾血症。此外，补钾并不能促进生长发育。根据血钠浓度相应地调节钠的摄入，治疗高尿酸血症、低镁血症和低磷酸盐血症。2．纠正代谢性碱中毒。（二）病因治疗有人认为，本征肾髓质间质细胞生成前列腺素过多，而前列腺素可引起利尿，使全身体液量减少，肾素-血管紧张素-醛固酮活性增加，最后导致低钾性碱中毒。应用前列腺素合成酶抑制剂可使前列腺素过多所致的缺陷获得短期缓解，临床应用确能收到疗效。因此，当应用持续补钾和口服储钾药物联合治疗后症状不能缓解时，则可加服前列腺素合成酶抑制剂。消炎痛的疗效最好，每日剂量为2~5mg/kg，为了避免水、钠潴留，可先从小剂量开始。不适用消炎痛时可用异丁苯丙酸（布洛芬，Ibuprofen），每日25~30mg/kg或阿司匹林每日30~100mg/kg替代。单独应用前列腺素合成酶抑制剂不能改变肾性失钾。因此，要求与持续补钾和口服储钾药物联合应用。前列腺素合成酶抑制剂治疗可以促进生长发育，但早期用药是否能防止智力发育障碍，目前尚不清楚，有待进一步观察。本征若能长期随访，坚持治疗，临床症状可有一定程度的缓解，侏儒症可能好转，出现迟发的青春期生长高峰，使身高追上正常水平。中断治疗后往往死于感染、电解质紊乱和慢性肾功能衰竭。极少数轻型病儿预后较好。