高雪氏现在能治疗吗？
健康咨询描述：
我弟弟在10年前那时候12岁，在济南一家医院检查 确诊得有 高雪氏疾病，大夫说这个病当时无药可治，只有国外有一种药可以维持而且还很贵!当时就没有治疗，现在过去10年了，这10年间我弟弟有开始的关节痛 到抽搐 到现在癫痫 而且现在发病更加频繁！几乎没周都要发病!没事一般都不出去，出去经常摔倒。请问大夫现在对高雪氏有没有新的药物治疗或者新的治疗方案呢？？
无药可治的话就他现在还能存活多久？
曾经的治疗情况和效果： 在济南一家医院检查 确诊得有 高雪氏疾病，大夫说这个病当时无药可治，只有国外有一种药可以维持而且还很贵!当时就没有治
想得到怎样的帮助：请问大夫现在对高雪氏有没有新的药物治疗或者新的治疗方案呢？？
无药可治的话就他现在还能存活多久？
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病情分析：
你好，高雪氏病是比较罕见的一类疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。
指导意见：
他现在22岁，如果没有没有脑损害，是可以有较长的生存期的，可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗，还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗，有一定疗效。现在比较新的治疗方法的话，就是采用肾移植、脾移植方法治疗
你好大夫既然高雪氏是遗传疾病，我父母都没有，我弟弟为什么回有呢？
你好，这种疾病，是常染色体隐性遗传，也就是说你的父母不一定会表现出来，但是他们的基因是有改变的，所以在你弟弟身上会表达出来，这个是有一定的概率
疾病百科| 癫痫（别名：癫痫病,羊角风,羊癫风）
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注意保证健康的生活方式，要有积极乐观的心态。
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