健康咨询描述: 、8个月、10个半月各低热惊厥一次。能翻身、抓握、坐最长时间20分钟,吃饭比较有食欲,但不爱运动,爬得慢。10个半月诊断毛细支气管炎,住院8天,脑CT显示轻度脑萎缩。出院才2天,初见喘气急促、呕吐、憋气,几小时后气息微弱、呻吟、昏迷,送往大连市儿童医院重症病房。检测结果酸中毒、血氨高,给予纠酸、抗生素等治疗。第3天血样尿样送往广州检查。开始使用鼻饲进食。第4天,血氨、血气恢复正常。第6天孩子苏醒。第8天广州那边血检结果告知是甲基丙二酸血症。
曾经的治疗情况和效果:
现将“遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告”有异常的数值向您汇报一下:
丙氨酸29.76,谷氨酸44.70,亮氨酸31.37,色氨酸9.19,缬氨酸61.37,瓜氨酸4.65,鸟氨酸13.04,谷氨酰胺4.57,丝氨酸17.09,Leu/Phe1.06,Gly/Phe10.74,游离肉碱6.27,丙酰肉碱4.38,丁二酰肉碱0.09,辛烯酰肉碱0.02,棕榈酰肉碱0.29,十八碳酰肉碱0.12,十八碳烯酰肉碱0.27,C3/C20.52,C4/C30.02,C16/C30.07,C18/C30.03
想得到怎样的帮助:我不理解仅凭“丙酰肉碱增高,伴有多种氨基酸、游离肉碱降低”,就能“提示甲基丙二酸血症”吗?我觉得这跟孩子多日只吃少量的米粉和奶粉有很大关系啊!(第3天才开始摄入每次10毫升、每天6次奶粉,第4天开始摄入米粉)且各项异常值大多与参考值相差不大啊!
温馨提示:
早发现,早诊断,早治疗。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线