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我的孩子是甲基丙二酸血症吗?

女 | 11个月 2011-11-22 21:09:22 1人回复 来自北京市

健康咨询描述: 、8个月、10个半月各低热惊厥一次。能翻身、抓握、坐最长时间20分钟,吃饭比较有食欲,但不爱运动,爬得慢。10个半月诊断毛细支气管炎,住院8天,脑CT显示轻度脑萎缩。出院才2天,初见喘气急促、呕吐、憋气,几小时后气息微弱、呻吟、昏迷,送往大连市儿童医院重症病房。检测结果酸中毒、血氨高,给予纠酸、抗生素等治疗。第3天血样尿样送往广州检查。开始使用鼻饲进食。第4天,血氨、血气恢复正常。第6天孩子苏醒。第8天广州那边血检结果告知是甲基丙二酸血症。

曾经的治疗情况和效果: 现将“遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告”有异常的数值向您汇报一下:
丙氨酸29.76,谷氨酸44.70,亮氨酸31.37,色氨酸9.19,缬氨酸61.37,瓜氨酸4.65,鸟氨酸13.04,谷氨酰胺4.57,丝氨酸17.09,Leu/Phe1.06,Gly/Phe10.74,游离肉碱6.27,丙酰肉碱4.38,丁二酰肉碱0.09,辛烯酰肉碱0.02,棕榈酰肉碱0.29,十八碳酰肉碱0.12,十八碳烯酰肉碱0.27,C3/C20.52,C4/C30.02,C16/C30.07,C18/C30.03

想得到怎样的帮助:我不理解仅凭“丙酰肉碱增高,伴有多种氨基酸、游离肉碱降低”,就能“提示甲基丙二酸血症”吗?我觉得这跟孩子多日只吃少量的米粉和奶粉有很大关系啊!(第3天才开始摄入每次10毫升、每天6次奶粉,第4天开始摄入米粉)且各项异常值大多与参考值相差不大啊!

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徐虹
徐虹 山东省立第三医院   主治医师 擅长: 高血压,冠心病,心功能不全,房颤 帮助网友:32700
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2023-04-19 11:49:46 我要投诉

      经常支气管炎的情况要积极进行治疗的不吃热气,上火的东西不吃油腻肥厚的食物可以多吃,水果和蔬菜,的不吃次煎蛋的食物的,另外还要积极抗炎抗感染进行治疗的,平时学会放松自己的心情,学会释放自己的压力,多吃营养丰富的东西,学会释放自己的压力

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