健康咨询描述: 我爱人的弟弟是DMD患者,但是没有家族遗传史,我们现在想结婚,去医院做了个基因检测,检测报告如下:检测方法:PCR,MLPA。结果:1、外显子缺失分析:MLPA法检测Dystrophin基因的79个外显子,发现患者外显子48、49、50、51、52缺失2、连锁分析:针对Dystrophin基因5'-STR、45-STR、49-STR、50-STR、3'-STR位点进行连锁分析,49-STR、50-STR位点显示患者缺失,她均为纯合子;45-STR显示她继承了与患者相同的母源X染色体。首先,他们没有家族史,我爱人的舅舅、姑姑及其后代都没有发现此病症,我们现在打算结婚,但是遭到家人反对,我想问一下,检测报告上说的是怎么一回事,我爱人是否也是携带者,我们两个能要后代吗?后代的遗传几率是多少?
病情分析:
您好,DMD是杜氏营养不良症,具有隐性遗传,您的爱人虽然没有发病,但是可能携带该病基因。
指导意见:
既然她继承了母亲的X染色体,就携带这种基因,如果生男孩可能会发病,生女孩不会发病。因此可以结婚,由于没有发现发病的家人,后代发病率是很低的。
医生询问:
病情分析:
你好,这个情况来看应该是缺陷基因携带者的,
指导意见:
一般这个情况如果考虑结婚的话,只能要女孩的,男孩得病的几率可能是50%的,一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现,但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。建议还是慎重考虑一下,祝你健康!
医生询问:
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