健康咨询描述:
尊敬的各位专家您们好!
我的儿子今年15岁,出生时一切正常。4岁时从自行车后坐上摔下来把头摔了,当时只是头皮蹭破了,到医院检查了大夫说只是皮外伤,并无大碍。半个月后先是说话口吃、紧跟着右胳膊不由自主的向上臼着、右脚尖向里。到当地医院做了CT,核磁诊断肝豆状核变性,但是做了血铜化验又否认了此病,随后又去了北京、西安、安徽各大医院都无法确诊……
2001年又到北京宣武医院做了头部手术,也没有好转。到现在病情也一直不稳定。两天脚能踏下去、两天就踏不下去!说话口吃、右胳膊、右手都不灵活!但脑子很聪明,思维智力都很正常!情况就是这样,最近在甘肃酒泉地区医院又做了一次CT:
检查所见:脑部术后3年(无详细细病史及原片比较)左侧基底节区可见小片状及条状密度略减低,CT值:10HU;两侧侧脑室前角白质区可见小片状密度减低影,边界尚清,CT值:9HU;余脑实质内未见明确异常密度影,脑室位置、行态、大小正常,脑沟、脑池无扩大,中线结构居中。顶骨局部有残缺,缺损处可见小条状高密度影。
诊断意见:颅脑CT扫描:颅内多发性病变,考虑脑白质病(与外院片比较,变化不明显)。
希望各位专家多提宝贵意见,帮帮我!!!
在此郑重感谢!!!
属于锥体外系运动障碍性疾病,因为很多运动障碍性疾病的表型都很复杂,所以有时候从临床表现和头部影像上还是不能确定,不能区分。最好做一个基因检测,这样是最准确的诊断。
温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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