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我的儿子今年15岁出生时一切正常,4岁时从自行车后坐上摔下来把头

男 | 15岁 悬赏20个健康币 2008-02-22 16:59:12 2人回复 来自

健康咨询描述: 尊敬的各位专家您们好!
我的儿子今年15岁,出生时一切正常。4岁时从自行车后坐上摔下来把头摔了,当时只是头皮蹭破了,到医院检查了大夫说只是皮外伤,并无大碍。半个月后先是说话口吃、紧跟着右胳膊不由自主的向上臼着、右脚尖向里。到当地医院做了CT,核磁诊断肝豆状核变性,但是做了血铜化验又否认了此病,随后又去了北京、西安、安徽各大医院都无法确诊……
2001年又到北京宣武医院做了头部手术,也没有好转。到现在病情也一直不稳定。两天脚能踏下去、两天就踏不下去!说话口吃、右胳膊、右手都不灵活!但脑子很聪明,思维智力都很正常!情况就是这样,最近在甘肃酒泉地区医院又做了一次CT:
检查所见:脑部术后3年(无详细细病史及原片比较)左侧基底节区可见小片状及条状密度略减低,CT值:10HU;两侧侧脑室前角白质区可见小片状密度减低影,边界尚清,CT值:9HU;余脑实质内未见明确异常密度影,脑室位置、行态、大小正常,脑沟、脑池无扩大,中线结构居中。顶骨局部有残缺,缺损处可见小条状高密度影。
诊断意见:颅脑CT扫描:颅内多发性病变,考虑脑白质病(与外院片比较,变化不明显)。
希望各位专家多提宝贵意见,帮帮我!!!
在此郑重感谢!!!

医生回复区

桑川
桑川 佳木斯大学附属口腔医院   主治医师 擅长: 脑梗死,脑出血,格林巴利,脑炎,蛛网膜下腔出血,运 帮助网友:2538
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2018-07-09 13:50:59 我要投诉

      属于锥体外系运动障碍性疾病,因为很多运动障碍性疾病的表型都很复杂,所以有时候从临床表现和头部影像上还是不能确定,不能区分。最好做一个基因检测,这样是最准确的诊断。
      

黄贱丰
黄贱丰 于都县人民医院   副主任护师 擅长: 高血压、冠心病、心律失常、心力衰竭等疾病护理。 帮助网友:233644称赞:937
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2008-02-24 21:30:38 我要投诉

      你好!建议你渐次在北京治疗.
      

疾病百科| 肝豆状核变性

挂号科室:神经内科

温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。

肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:无特殊发病群体 常见症状:先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗
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