预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
病情分析:
巨脑症:遗传性疾病。最重可达2850g,脑回巨大,脑回结构复杂,神经元数目和大小有增加。脑室正常。治疗早期诊断和治疗很关键。
指导意见:
如苯丙酮尿症和呆小症在婴儿期早期发现,给予饮食治疗,可使神经发育正常。先天性脑积水早期可手术。目前还没有特别好的办法。要加强训练和教育。
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