先天性软骨发育不全

      软骨发育不全（Achondroplasia ACH）是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常. <BR><BR>临床特征：生长发育迟缓；头大,前额大；躯干长4肢短,上部量＞下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）. <BR><BR>有人认为ACH病人软骨异常,并不是软骨组织结构异常,而是软骨区域组织变薄,因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的.美国生长研究合作中心的资料提示,14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD,身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察,治疗中无明显骨骺成熟加剧,亦无明显不良反应.越早治疗,疗效越后好.但由于目前的临床资料较少,尚不能预测这些患儿成人期的最终身高.

      基本的病理改变发生在软骨化骨过程,长骨纵向生长受阻,而膜内化骨过程不受影响,故骨的粗细正常,但因长度减短而相对变粗.骨骺软骨细胞可发生及增殖,但不能进行正常的钙化与骨化,因而骨端增大.镜下见,软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列,而是分散,不规则成堆,骨化过程的多个区域,如静止区,增殖区,肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱,干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收,成熟的软骨细胞不能钙化,影响了骨的生长.还可以看到有广泛的软骨粘液样变性,细胞肿胀,细胞核增大,基质呈半流体结构,病变部位的软骨骨化延迟,呈斑块状分布,而斑块间的钙化过程则比较正常.