健康咨询描述:
我儿子的基因检测结果是:
1.B珠蛋白基因密码子17(A-T)突变
2.B珠蛋白基因内含子II654(C-T)核苷酸突变
这种结果属于哪种程度的地贫
谢谢你! 我在网上也搜索了很多有关地贫的信息,也有了一定了解.基因检测结果是β地贫的突变,我想知道这两种突变算哪种程度的β地贫
我知道了,17(A-T)和II654(C-T)都属于β0,无肽链合成,重度.但是我仍然相信我儿子会是一个奇迹,他一定会健康长大的.不放弃就有希望
你好,B珠蛋白基因密码子17(A-T)突变,B珠蛋白基因内含子II654(C-T)核苷酸突变,是说明具体的基因密码组的改变,β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种这就按β地贫来治疗就行,不必再进行更细的分类.注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E,.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.能为你提供健康服务,我们感到非常荣幸.但这些内容仅供参考,一切诊断与治疗请遵从就诊医生的指导.
你好 <BR>那孩子验血知道的吗 <BR>地贫是地中海贫血的简称,轻微的没有太大影响,严重的类似白血病,需要换骨髓才可以彻底治愈 <BR>地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区. <BR><BR>地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β).另外亦有轻型,中型及重型地中海贫血之划分.因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫. <BR><BR>甲型(α)和乙型(β)地贫 <BR><BR>在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链.正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现.决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况. <BR><BR>轻型地中海贫血 <BR><BR>轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者.大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗.只有少部份人有轻微贫血.若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因.估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%. <BR>
以上是对“地贫基因检查”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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