有问必答网儿科小儿内科小儿血液科 → 地贫基因检查

地贫基因检查

保密 | 0个月 来自重庆 2008-07-17 11:19:55 3人回复

健康咨询描述: 我儿子的基因检测结果是:
1.B珠蛋白基因密码子17(A-T)突变
2.B珠蛋白基因内含子II654(C-T)核苷酸突变
这种结果属于哪种程度的地贫

第一次补充提问

谢谢你! 我在网上也搜索了很多有关地贫的信息,也有了一定了解.基因检测结果是β地贫的突变,我想知道这两种突变算哪种程度的β地贫

发表于2008-7-17 15:33:25

第二次补充提问

我知道了,17(A-T)和II654(C-T)都属于β0,无肽链合成,重度.但是我仍然相信我儿子会是一个奇迹,他一定会健康长大的.不放弃就有希望

发表于2008-7-24 11:16:31

我也要咨询

发布人: xiaoxi0708 投诉

医生回复区

刘燕霞
刘燕霞 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 儿童生长发育,儿童喂养及营养指导,维生素D缺乏性佝 免费提问 帮助网友:2295
微信扫一扫,随时问医生
2008-07-18 16:47:08 我要投诉

      你好,B珠蛋白基因密码子17(A-T)突变,B珠蛋白基因内含子II654(C-T)核苷酸突变,是说明具体的基因密码组的改变,β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种这就按β地贫来治疗就行,不必再进行更细的分类.注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E,.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.能为你提供健康服务,我们感到非常荣幸.但这些内容仅供参考,一切诊断与治疗请遵从就诊医生的指导.

王飞
王飞 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 肠套叠,腹膜炎,血管瘤,阑尾炎,隐睾 免费提问 帮助网友:7751
微信扫一扫,随时问医生
2008-07-25 16:37:58 我要投诉

      你好,孩子的情况要积极的对症治疗的,你保持乐观的心情是很好的.

谭爱军
谭爱军 兴宾兴区三五镇卫生院   医师 擅长: 人轮状病毒感染性疾病,新生儿高胆红素血症,小儿肺炎 免费提问 帮助网友:11276称赞:2
微信扫一扫,随时问医生
2008-07-17 14:08:50 我要投诉

      你好 <BR>那孩子验血知道的吗 <BR>地贫是地中海贫血的简称,轻微的没有太大影响,严重的类似白血病,需要换骨髓才可以彻底治愈 <BR>地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区. <BR><BR>地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β).另外亦有轻型,中型及重型地中海贫血之划分.因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫. <BR><BR>甲型(α)和乙型(β)地贫 <BR><BR>在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链.正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现.决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况. <BR><BR>轻型地中海贫血 <BR><BR>轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者.大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗.只有少部份人有轻微贫血.若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因.估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%. <BR>
      以上是对“地贫基因检查”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

相关药品

龟甲胶颗粒

龟甲胶颗粒

参考价格:26

查看说明书

人参归脾丸

人参归脾丸

参考价格:13

查看说明书

白消安片

白消安片

参考价格:16

查看说明书

用药指导/吃什么药好

阿胶益寿口服液

阿胶益寿口服液

本品补气养血。用于气血双亏,四肢无力,腰膝酸软,...[说明书]

参考价格:¥20

人参归脾丸

人参归脾丸

本品益气补血,健脾养心。用于心脾两虚,气血不足所...[说明书]

参考价格:¥23

医生在线免费咨询

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

整形 整形项目 整形案例 整形资讯 整形医院 减肥塑形 眼部整形 鼻部整形 面部整形

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生

医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由