有问必答网遗传 → 医生您好,我想问下第二十一对染色体多一条

医生您好,我想问下第二十一对染色体多一条

男 | 29岁 2012-11-14 14:02:55 1人回复 来自

健康咨询描述: 医生您好,我想问下第二十一对染色体多一条染色体异常,这个会引起什么状况?怎么确症?

曾经的治疗情况和效果: 没有

想得到怎样的帮助:会对婴儿造成什么影响?怎么样确症?

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马玲
马玲 武汉大学中南医院   副主任医师 擅长: 女性不孕症的诊断及治疗;体外受精及胚胎移植(试管婴
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2022-11-29 11:00:46 我要投诉

      病情分析:
      21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
      指导意见:
      21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。可做的检查有(1)细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析。(2)荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。治疗方面:目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
      

疾病百科| 染色体异常(别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

挂号科室:遗传病科

温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正
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染色体异常影响生育吗 染色体异常对男性生育能力有什么影响 胎儿染色体异常的筛查是什么 为什么胚胎染色体异常
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