健康咨询描述: 我有个邻居,身体经常震颤,然后会不由自主的做一些动作,有时还会无缘无故的哭笑,情绪非常不稳定,只能说是喜怒无常,上一分钟是哭,下一秒就有可能笑,听医生说他这是预防肝豆状核变性伴发的精神障碍。患有这种病也确实恐怖,但不知这种病要如何预防。
想得到怎样的帮助:应该怎么预防肝豆状核变性伴发的精神障碍?
你好,本病为常染色体隐性单基因遗传疾病,有阳性家族史者约占20%~30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高,但尚有争议。本病是可治性的,治疗开始愈早,预后愈好。因此强调要早期发现,及时确诊。
你好,为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主。预防肝豆状核变性伴发的精神障碍要做到避免近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率,减少或去除其后顾之忧,亦有助于患者获得良好的预后。
温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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