染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,它几乎涉及到所有的染色体,但在临床上9号染色体臂间倒位发生率最高。染色体臂间倒位携带者在其配子形成过程中,同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换,理论上将形成4种不同配子。如倒位环内不发生互换,将形成一个正常配子,一个携带倒位染色体的配子,如倒位圈中发生一次交换,将形成2种不平衡的配子,均带有部分重复和缺失的染色体。以上4种配子与正常配子结合形成不同类型的4种合子,其中1种为正常染色体,1种为倒位染色体携带者;其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体的携带者。由于染色体臂间倒位本身属于一种平衡重排,不会导致遗传物质的丢失,因此携带者通常具有正常表型。但如果断裂点破坏了该位点上的基因,就可导致疾病的发生。臂间倒位染色体的遗传效应主要决定倒位片段长短及是否互换,倒位片段越长,越易互换,重组后染色体的重复和缺失部分越短,合子越易发育,畸形儿发育率越高。多表现为不育和早期流产,却很少有畸形儿的出生。
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