健康咨询描述:
你好,孕21+1,检查外周血,查出性染色体为47xxy异常,医生希望马上做羊水穿刺。
请问,这个外周血检查的准确率有多少?是否严重到需要做羊水穿刺?羊水穿刺需要确诊的是什么?
还有47XXY,是不是基本可以确定是男性?谢谢!
曾经的治疗情况和效果: 已生育一女,正常。
想得到怎样的帮助:希望能够解释外周血检查的诊断结果可参考性,以及羊水穿刺的意义是什么和是否有必要?谢谢!
病情分析:
这样的结果很有必要做羊水穿刺。
指导意见:
建议尽快做羊水穿刺,是确诊小孩是否有染色体异常,性别肯定能确诊。就是外周血检出率较低才让你做羊水穿刺的。
但是性别确认是可以做B超,或者DNA测定同样都可以确诊,为什么一定要羊水穿刺?
关键外周血染色体异常,正常应该是46,XX或46,XY,出现47,XXY,多出一条X,最好抽个羊水检查。如果羊水还是这结果,那这个孩子就不能要了。染色体不正常是无法治疗的。
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