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孕21+1,外周血结果性染色异常

女 | 36岁 2013-01-18 17:51:31 4人回复 来自

健康咨询描述: 你好,孕21+1,检查外周血,查出性染色体为47xxy异常,医生希望马上做羊水穿刺。
请问,这个外周血检查的准确率有多少?是否严重到需要做羊水穿刺?羊水穿刺需要确诊的是什么?
还有47XXY,是不是基本可以确定是男性?谢谢!

曾经的治疗情况和效果: 10年前,已育一女,正常。

想得到怎样的帮助:希望能够解释外周血检查的诊断结果可参考性,以及羊水穿刺的意义是什么和是否有必要?谢谢!(感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。)

医生回复区

张彭英
张彭英 辛集市第二医院   副主任医师 擅长: 孕期营养指导,产科咨询,妇科炎症,内分泌不调,不孕 帮助网友:6267
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2019-04-18 13:13:41 我要投诉

      根据你的描述,从外周血查出胎儿性染色体为47XXY,胎儿为染色体多倍体畸形。需要进一步做羊水穿刺,抽羊水中的胎儿体细胞,进行染色体核型分析。如果宝宝染色体正常,将来是聪明健康的宝宝,如果确诊先天愚型,是需要引产的。
      

徐灏
徐灏 主任医师 擅长: 不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿物,妇科肿瘤及疑难杂症 帮助网友:491
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2013-01-18 18:49:51 我要投诉

      病情分析:
      这个情况是一个异常的染色体,不能判断性别,
      指导意见:
      应该进一步进行羊水穿刺检查,应该是比较准确的,是有必要的。

2013-01-18 19:21 匿名追问

查看了相关资料:XXY,应该为男性多了一条染色体,不知道这样理解对不对?然后,羊水检查是为了确定是否多一条,还是确认什么?这样的结果准确率大概多少?

2013-01-18 20:02医生回答:

羊水检查染色体是比较准确的,如果检查结果仍然是这种情况,就是不正常的孩子,

李莹
李莹 其他 帮助网友:2576称赞:85
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2013-01-18 18:53:24 我要投诉

      病情分析:
      你好,正常人体是二倍体染色体,染色体检查要么是46XX(女孩)或者46XY(男孩)47XXY不是正常人胎儿的染色体。也就是说胎儿可能不是很正常。
      指导意见:
      胎儿的情况可能不是很好,建议你还是系统的检查,羊水穿刺是很必要的,由于你今年已36岁,属于非适龄生育期,所以适当的排畸检查是很必要的。
      医生询问:
      希望对你起到帮助作用。
      
      以上是对“孕21+1,外周血结果性染色异常”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

李京玉
李京玉 其他 帮助网友:2553称赞:19
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2013-01-18 18:54:54 我要投诉

      病情分析:
      47XXY是异常的染色体,正常男性是46XY。也就是说比正常人多了一条X染色体
      指导意见:
      羊水穿刺是确诊的依据,在没有规范的确诊依据之前谁也不能确定是什么病
      

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