先天性肾上腺皮质增生症失盐型的宝宝身高体

      病情分析：
      先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
      指导意见：
      先天性肾上腺皮质增生最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷（21-OHD），约占90%以上，其余依次为11-β羟化酶缺陷症（11β-OHD），3β类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症，17α-羟化酶缺陷症（17α-OHD）以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。早期诊断、治疗甚为重要，特别是21-羟化酶和11-β羟化酶缺乏，如诊治始于胚胎早期，可阻止雄性化出现，获得正常发育婴儿，如出生时未能识别，常导致后来发育异常，严重病例则夭折于婴儿期。