健康咨询描述: 我小时候出现过反复骨折,在成都体育学院做过检查,医生确认为先天性成骨不全
曾经的治疗情况和效果: 做过矫正手术和牵引
想得到怎样的帮助:我和男友都是非常喜欢孩子的人。对未来的婚姻生活充满向往,希望能有一个健康的宝贝……请问要做哪些检查,目前在成都能获得正确的就诊吗
病情分析:
成骨不全由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病
指导意见:
本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄
病情分析:
您好,成骨不全也叫脆骨症,是病因不明确的疾病,所以无法治愈,存在遗传给下一代的可能性。
指导意见:
这个病成年后就很少骨折了,婚前检查可能无法检查出是否会遗传给下一代,需要怀孕后检查胎儿是否存在发育异常,如果存在就及时终止妊娠,如果不存在就继续监测直到孩子健康出生,可以到四川大学华西医院进行咨询、检查。
温馨提示:
骨折多由外伤引起,平时应注意避免外伤。注意活动(远端小关节活动,骨折部位及相邻关节不能活动),避免肌肉萎缩。
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