你好
目前无特效治疗.可给予ATP,辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食.
线粒体病的所有并发症-肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓-都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.
为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.
体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力(思考能力)检查.
依靠由病史和各项检查的结果,医师可为病人制定进一步针对肌肉,大脑及其他器官损伤部分的测试.
这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查,该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查.检查中,为肌肉组织染色使线粒体呈现红色,线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维-富含线粒体的肌细胞(肌纤维)破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.
除了肌肉组织切片检查,非侵入性技术可在不提取活组织标本的前提下检验肌肉.比如,一项称为肌肉磷磁共振光谱分析(muscle phosphorus
magnetic resonance
spectroscopy,MRS)的技术可以用来测试磷酸肌酸和ATP(线粒体病中,通常这两种物质是缺乏的)的含量.同样,CT或MRI(核磁共振)都是用肉眼观察肌肉结构的工具.
CT或MRI可用于观察大脑损伤的情况,使用头皮表面电极的脑电图(EEG)则可记录大脑的活动状况.
血检亦可采用,通过该检验可获得血液或脑脊髓液(流通于大脑和脊髓中的液体)中乳酸和未使用原料分子的堆积情况.
对于其他人体器官和组织的功能检查,也可以使用相似的技术.比如,心电图(EKG)可检测心脏活动状况,血检可用于检测肾功能异常的情况.
最后,遗传测试可用于确定某人是否有遗传突变而导致线粒体病.在观念上而言,该测试需要从血液或肌肉活组织中提取遗传物质.必须注意一点,尽管阳性结果可确认疾病的存在,但阴性结果并不能说明受试人没有线粒体病.
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