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唐氏综合症筛查结果高风险

女 | 17岁 2013-04-16 19:20:52 4人回复 来自

健康咨询描述: 您好医生   本人今年27岁  做了唐氏综合症的筛查   21-3体高风险   1比250

曾经的治疗情况和效果:

想得到怎样的帮助:请问这个筛查的准确率高吗   如果家族没有这种疾病   还用作近一步的检查吗

医生回复区

徐婷
徐婷 其他 擅长: 擅长妇产科相关等疾病 帮助网友:1634称赞:12
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2013-04-16 20:12:28 我要投诉

      病情分析:
      你好,这种检查准确率还是挺高的
      指导意见:
      这是一种染色体结构畸变所致的疾病,可以是遗传,也有可能是双方是携带者所致,也有可能是单纯的分裂异常所致。
      

王秀忠
王秀忠 主管护师 擅长: 擅长妊娠高血压,糖尿病及其它疾病的预防宣教工作及重 帮助网友:6403称赞:1
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2013-04-16 20:14:46 我要投诉

      病情分析:
      您好,唐氏筛查的临界值为1/275,低于此值为低危,高于此值为高危,您的检查结果是高危。
      指导意见:
      您好,建议您再检查一次。唐氏综合症是常染色体畸变导致的,并不是遗传病。
      

刘春英
刘春英 聊城市茌平区妇幼保健计划生育服务中心   主管护师 擅长: 宫颈炎,阴道炎,外阴炎,流产,引产,正常分娩等疾病 帮助网友:1096
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2013-04-16 20:17:27 我要投诉

      病情分析:
      你好,唐氏综合症筛查了低风险不是一定没有问题,高风险也不是一定有问题。
      指导意见:
      因为21三体,主要是胎儿智力方面的问题,所以一般来说彩超是检查不出来的,竟然现在做了是高风险,你的家族没有遗传史,一般是没有问题,但是最好是可以做一个羊水穿刺,排除一下,这样子才不会一直担心胎儿是否有问题,影响自己孕期的心情。
      
      以上是对“唐氏综合症筛查结果高风险”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

翟建丽
翟建丽 新乡医学院第一附属医院   医师 擅长: 支气管哮喘、慢性心功能不全、心律失常、原发性高血压 帮助网友:2415称赞:27
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2013-04-16 20:18:17 我要投诉

      病情分析:
      你好,唐氏筛查的临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以,接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
      指导意见:
      所以,保险起见,建议再次到正规医院做下羊膜腔穿刺。
      

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