什么是小儿血管角质瘤综合征？
男 | 8岁 2013-07-18 11:08:23
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健康咨询描述： 今天办公室的王姐说，前几天她发现小孩的下腹和大腿处长了些小红点，就去看了医生，医生说孩子是患了小儿血管角质瘤综合征，我自己还没有听说过这个病，想了解下什么是小儿血管角质瘤综合征？
想得到怎样的帮助：什么是小儿血管角质瘤综合征？
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2013-07-18 11:11:09 我要投诉
你好，血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。
2013-07-24 23:50:09 我要投诉
病情分析：
你好，根据描述应该是得了小儿血管角质瘤综合征
指导意见：
你好，儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。
疾病百科| 小儿血管角质瘤综合征（别名：小儿Anderson-Fabry综合征，小儿Fabry综合征，小儿Ruiter-Pompen综合征，小儿Sweeley-Klionsky综合征，小儿出血性小结节病，小儿弗布利氏综合征，小儿弗布利综合征）
挂号科室：儿科
温馨提示：
本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。
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