有问必答网内科神经内科 → 佩梅病需要做哪些检查?

佩梅病需要做哪些检查?

女 | 39岁 2013-08-03 14:42:32 3人回复 来自柳州市

健康咨询描述: 我同学的妹妹在国外生活着,最近患了佩梅病,出现眼球震颤、四肢近端肌肉和呼吸麻痹、共济失调,怎么办呢?吃什么可以预防呢?大家帮帮一下吧!

想得到怎样的帮助:佩梅病需要做哪些检查?

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张永强
张永强 北京医院   主任医师 擅长: 上呼吸道感染,肺炎,胃炎,胃溃疡。肝硬化,肝癌等内 帮助网友:11406
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2019-04-22 08:17:22 我要投诉

      病情分析:佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病的,主要是表现为眼球震颤,肌张力低下,共济失调及进行性运动功能障碍。治疗主要是根据具体的情况进一步治疗看看怎么样的,注意观察具体的情况再考虑看看怎么样的

孙广斌
孙广斌 阳谷县人民医院   主任医师 擅长: 神经衰弱,脑出血,脑梗塞,高血压,失眠,头痛,癫痫 帮助网友:85388称赞:48
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2019-04-22 09:54:16 我要投诉

      这种疾病的诊断,主要依靠典型的临床表现和头颅影像学检查,确诊依靠分子遗传学研究。这种疾病是一种少见的常染色体隐形遗传的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍疾病。

宋宏伟
宋宏伟 朝阳县木头城子镇中心卫生院   主治医师 擅长: 腰痛、风湿、关节炎、皮肤病,脾胃病。 帮助网友:30080称赞:1
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2013-08-03 14:44:25 我要投诉

      你好,目前,佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1或者GJA12基因突变携带者,可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测,因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。
      以上是对“佩梅病需要做哪些检查?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

疾病百科| 共济失调(别名:运动失调症)

挂号科室:神经内科

温馨提示:
多注意饮食,注意生活起居。若出现类似症状,应及早就医治疗。

共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜,视觉障碍所致的随意运动困难以... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:先天遗传、脑病患者 常见症状:行走不稳、步态蹒跚、动作不灵活、剪刀步伐[详细] 是否医保:-- 治疗方法:手术治疗
急性小脑性共济失调的临床特点是什么 共济失调基础知识 前庭性共济失调是怎么引起的 遗传性共济失调有哪些表现
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