健康咨询描述: 我的孩子快要出生了,所以我没事就会去外面转转,昨天我看到有个小孩子的舌头特别大,后来才知道是脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征,想知道主要是由什么原因引起
想得到怎样的帮助:脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征主要是由什么原因引起
您好。脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征,是一种常染色隐性遗传性疾病,发生于近亲结婚的子代,其发病机理尚未十分明了。临床上男女均可发病患儿出生后即显示出许多畸形,外观体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外;活动笨拙影响正常的哺乳动作及咬合。嘴并不增大常有腹部膨大脐膨出或脐疝
脐膨出-巨舌-巨体综合征(EMG)也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
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