结晶样视网膜色术变性可以治疗吗

      病情分析：
      你好，视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变，主要为常染色体隐性遗传，夜盲症是最早发生的症状。眼底镜显示：视网膜骨细胞色素改变。晚期中心视力差和辩色困难。
      指导意见：
      尚无有效疗法，可适量补充维生素A和E。无有效预防措施。
      

      指导意见：
      根据你的描述、考虑为、症状：多数患者20-40岁发病，双眼受累。临床表现为进行性视力下降，或夜盲，或两者兼有。亦有无自觉症状，因眼底检查才被发现者。色觉早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。临床上主要分为局限性或弥漫性两种类型（WilsonDJetal.,1989）：局限性：视网膜病变主要局限于后极部，病人常表现为旁中心暗点；弥漫性：表现为广泛性RPE病变和色素沉积，病人常表现为周边视野缺损、中心视力下降和ERG改变。裂隙灯显微镜检查：少数（约三分之一）病例在角膜缘浅层基质内可见到结晶样、黄白色、细小点状沉着物。眼底检查：早期：视网膜后极部散布有黄色、结晶样、圆形细小或不规则形较大的闪辉亮点。多数结晶样病变位于视网膜RPE细胞层，部分病变位于神经视网膜内。进展期：随着病情进展，视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管逐渐萎缩，此期萎缩区外可见骨细胞样或不规则形色素沉着，萎缩区内结晶样物质很少存在，可见暴露的脉络膜大血管。晚期：广泛的视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩，偶见结晶样沉积。视乳头和视网膜血管早期正常，晚期出现视神经萎缩和视网膜动脉变细。Yuzawaetal.将BCD临床分为3期（YuzawaMetal.,1986）：第一期：后极部RPE细胞萎缩，伴细小、均匀、白色的结晶沉积；第二期：RPE萎缩区扩大，后极部RPE萎缩区内可见脉络膜毛细血管萎缩；第三期：RPE和脉络膜毛细血管广泛萎缩。【辅助检查】色觉：病变累及黄斑区，可伴有色觉异常。视野：萎缩区范围内视野缺损。局灶性萎缩多表现为中心暗点，弥漫性萎缩以周边视野缺损为主。ERG：根据病变程度，ERG可表现为轻度异常、中度异常、重度异常甚至无波形。当视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管层受累后，ERG和视野会发生相应的改变。亦见RPE和脉络膜毛细血管萎缩，但ERG显示正常的个案报道。FFA：病变早期可见后极部透见荧光，结晶样沉积造成荧光遮挡；随着病情进展，视网膜色素上皮萎缩区可见窗样透见荧光；在视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩区则显示弥漫性低荧光和脉络膜大血管暴露。MataftsiA等人将BCDFFA影像分为以下三级（MataftsiAetal.,2004）：早期：后极部和中-周边部视网膜可见弥漫性RPE改变（椒盐样）伴弥漫性小或中等大小低荧光点（对应于RPE色素改变或脉络膜毛细血管充盈缺损）；进展期：后极部和中-周边部视网膜可见广泛的RPE-脉络膜毛细血管复合体萎缩，视乳头周边部和黄斑部保存较好；严重期：后极部完全萎缩。【鉴别诊断】病变晚期患者出现严重的视力丧失、广泛的视网膜脉络膜萎缩、结晶样病变减少、ERG无波形等，需要与无脉络膜症和视网膜色素变性相鉴别。【致病基因及发病机制】目前已知，80-90%的BCD患者是由CYP4V2基因突变所致。CYP4V2基因定位于4q35.2，【治疗和预后】本病目前尚无有效的治疗方法。转基因治疗是治疗该病的希望..