健康咨询描述:
本人:女,26岁,已婚
爸爸:57岁,从小发现视力下降,后诊断为视网膜色素变性,现几乎看不见。爷爷生了4男一女,均无该病例,爷爷奶奶也都没有。
已婚非常着急以后孩子的遗传性!老公家里没有类似遗传史
曾经的治疗情况和效果: 去年本人去医院检查过眼底和reg 都没有问题。
想得到怎样的帮助:我已婚生孩子
1 我属于携带者还是什么?
2 我家属于哪种遗传基因
3 我可以去医院去查看基因么??
4 我生孩子,男性和女性发病的可能性是多少,因为近期准备要孩子,所以做好打算!!
病情分析:
你好,视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变,主要为常染色体隐性遗传,夜盲症是最早发生的症状。眼底镜显示:视网膜骨细胞色素改变。晚期中心视力差和辩色困难。
指导意见:
以上问题很难取得。尚无有效疗法,可适量补充维生素A和E。无有效预防措施。
指导意见:
你好,视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变,主要为常染色体隐性遗传,夜盲症是最早发生的症状。眼底镜显示:视网膜骨细胞色素改变。晚期中心视力差和辩色困难。以上问题尚无有效疗法,可适量补充维生素A和E。无有效预防措施。
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