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孕三个月,今天拿到地贫基因结果,夫妻双方

女 | 26岁 2014-01-02 21:09:26 3人回复 来自北京市

健康咨询描述: 孕三个月,今天拿到地贫基因结果,夫妻双方结果一样,医生说是同型,想问夫妻双方属轻型或极轻型地贫?缺 失的是几个蛋白基因?孩子有重型的可能吗?能要几率有多大?
检验结果
a珠蛋白基因分析1未检出东南亚缺失型a-地中海贫血-1杂合子
a珠蛋白基因分析2检出-a3.7缺失型a-地中海贫血-2杂合子a点突变未检出cs,qs,ws点突变
B-地贫17种位点突变检测B珠蛋白基因17M位点突变杂合子
医生说16周后要做羊水穿刺,是必要做吗?

医生回复区

张隽瑜
张隽瑜 丽水市中心医院   副主任医师 擅长: 贫血,白血病,淋巴瘤,骨髓瘤,高血压,糖尿病,胃肠 帮助网友:8812
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2014-01-02 21:18:46 我要投诉

      病情分析:
      你好,像这样的情况,推荐中医治疗.辩证论治.
      指导意见:
      有很好的疗效.少做过量的运动,少饮食刺激性的食物,保持生活规律,情绪稳定。希望对你有帮助.

杨旭东
杨旭东 苏州市相城人民医院   主任医师 擅长: 血小板减少性紫癜,过敏性紫癜,白血病,淋巴瘤,贫血 帮助网友:26276称赞:14
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2018-05-27 14:53:34 我要投诉

      地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。根据你的描述,你们是α地贫,轻型地贫是2个α基因缺失。孩子有可能是重型地贫,所以需要产生羊水检测,以免重型地贫患儿出生。

李春玲
李春玲 医师 擅长: 儿科,妇科,内科,中小学生常见病,学生生长发育疾病 帮助网友:32824称赞:212
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2014-01-02 21:29:02 我要投诉

      病情分析:
      您好!从上述检查结果看,你们二人均是-a3.7缺失型a-地中海贫血,缺失了一个珠蛋白基因,均属于静止型。那么,你们的宝宝只有25%的几率是正常的不携带地贫基因。因此,大夫让您16周后要做羊水穿刺。
      指导意见:
      遵医嘱16周后要做羊水穿刺检查,或做无创基因检测,明确胎儿的基因是否正常。祝宝宝安康!
      以上是对“孕三个月,今天拿到地贫基因结果,夫妻双方”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

疾病百科| 贫血

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注意对引起贫血的病因的防治。

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