健康咨询描述: 我28岁,孕15周2天的时候做了唐氏筛查结果显示21三体1:380,而标准是1:313,B超结果全部正常,医生建议做羊水穿刺或无创DNA进一步检查,想问一下这个结果是否有必要做进一步检查
曾经的治疗情况和效果: 没治疗
想得到怎样的帮助:想问一下这个结果是否有必要做进一步检查
病情分析:
1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。
指导意见:
大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
指导意见:
您好,根据您的唐氏结果报告考虑临近高危,建议您最好时进行无创DNA或羊水穿刺检查。羊水穿刺检查要比无创DNA准确性更高一些,但是它有一定的风险。
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