母亲β地贫基因CD17位点突变基因杂合子

女 | 24个月 2014-05-13 12:15:39 3人回复来自昭通市

健康咨询描述：了，现在想知道的是这种情况对孩子和母亲有倾向么？孩子能否要？母亲需要治疗么？还有就是有必要做羊水穿刺进一步检查胎儿是否会患有地贫么？化验单已经出来了~我上传图片，麻烦医生给看一下，因为是网络，部分打码，请谅解，谢谢！:

想得到的帮助：孕妇是β地贫基因CD17位点突变基因杂合子，孩子父亲抽血检测正常，胎儿5个月了，现在想知道的是这种情况对孩子和母亲有倾向么？孩子能否要？母亲需要治疗么？还有就是有必要做羊水穿刺进一步检查胎儿是否会患有地贫么？化验单已经出来了~我上传图片，麻烦医生给看一下，因为是网络，部分打码，请谅解，谢谢！

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2014-05-13 14:53:15 我要投诉

      病情分析：
      地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。
      指导意见：
      本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。

刘东宏武威市第二人民医院副主任医师擅长: 急性肾小球肾炎,急性肾功能衰竭,尿路感染,心律失常帮助网友：16929

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2018-06-18 18:51:54 我要投诉

指导意见：
母亲是α型地中海贫血，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，目前不能判断小孩是否有地贫。

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王昆上蔡县和店乡卫生院医师擅长: 艾滋病,淋病,尖锐湿疣,生殖器疱疹,梅毒,乙型肝炎帮助网友：20638称赞：150

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2014-05-13 15:27:26 我要投诉

      病情分析：
      珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
      指导意见：
      从你提供的这个结果来看的话，问题还不是很大的，你暂时可以先不予治疗的，先这样观察一段时间看看！
      以上是对“母亲β地贫基因CD17位点突变基因杂合子”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

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