健康咨询描述: 我同学的前一段时间生了一个孩子,孩子晚上经常哭,而且哭得特别尖,像猫叫.后来到医院检查的时候说是猫叫综合症,请问猫叫综合征应该如何预防呢?
想得到怎样的帮助:请问怎样预防猫叫综合征呢!
你好诊断,有可疑临床表现者做染色体核型分析,5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。治疗,对症治疗,无特殊治疗方法。预后,死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。预防,对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
你好,由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。
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