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2008-12-16 16:59:00 我要投诉
可开展染色体检测等细胞遗传学,15种溶酶体酶活性分析等生化遗传学,血友病,进行性肌营养不良等10多种遗传性疾病的分子遗传学诊断.病种覆盖多学科,不仅能为常见的遗传病（如糖原累积症,肝豆状核变性等）提供系统性的治疗,而且还可为多种遗传病做产前基因诊断（如脊肌萎缩,进行性肌营养不良,血友病,肝豆状核变性和肝糖原累积症等）及进行遗传咨询服务.在糖原累积症的诊断方面在全国领先,并在国内率先应用生玉米淀粉进行治疗取得良好效果,吸引全国各地的患儿前来就诊；与国外医疗机构合作对戈谢氏病进行酶替代治疗,为戈谢病患者带来福音.最近又与国际接轨,开展了有关Prader-Willi综合征分子学诊断以及生长激素等治疗,有望改善患病儿童的生活质
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