健康咨询描述: 孩子去年生下来的时候我就感觉他的长相有些异常,很丑而且不太正常,最明显的就是眼睛位置了,看起来象是有凹下去的感觉并且距离非常的远,去检查的时候医生说孩子颅面部症状象是猫叫综合征。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征患儿有颅面部有什么异常现象?
猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失所致,哭声微弱似猫叫,面部特征是满月脸、眼距宽、有内眦赘皮、小耳、下颌发育不良。手掌远侧水平线终止于第二指间区垂直处有诊断意义。确诊需要检查染色体。
你好,患儿颅面部发育不良,头小而圆,满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。小耳,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸变长,下颌骨发育不良更为明显。
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