儿童猫叫综合征病因是什么？
男 | 33岁 2015-06-05 15:04:08
2人回复
来自鹤壁市
健康咨询描述： 我家孩子刚出生不久，本来一家人都为了他的到来高兴不已，可是现在发现孩子有些不正常，头比一般孩子小，脸型似乎也不正常，重要的是孩子的哭声也和别人不一样，细弱弱的，像动物在叫唤。医生怀疑是猫叫综合征
想得到怎样的帮助：什么是儿童猫叫综合征？有哪些典型的症状啊？
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医生回复区
2019-11-04 08:59:12 我要投诉
小儿猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病，由5号染色体（5p-）短臂缺失引起，以猫样叫、长势不能、小头畸形、精神发育迟滞、痉挛性四肢瘫痪、小缩颌、舌下垂、双向内眦赘皮、器官间距过远和细小外生殖器为特征。表现为患儿哭声似猫叫,头小，不对称圆月脸,新生儿期肌力低下，智力低下，生长发育落后，常伴有先天性心脏病。可以通过基因检测来确诊。因为是基因缺陷性疾病，所以没有特别好的治疗方法。
2015-06-05 15:10:59 我要投诉
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000
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