戈谢病是什么原因引起的？
男 | 6岁 2015-11-18 12:58:09
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来自未知
健康咨询描述：
孩子最近胃口不怎么好，而且有抽搐的现象出现。我们带他去看医生，检查结果为戈谢病。我们听都没听过这个病，孩子从小到大都很健康，有这个病真的是一点征兆都没有。所以想了解一下，这个病的病因有哪些。
希望得到的帮助:戈谢病是什么原因引起的？
医生回复区
2023-04-01 09:20:51 我要投诉
戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。
戈谢病的发病原因
戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。
戈谢病常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病.典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生，细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝，脾，淋巴结及骨髓中被发现。
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