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戈谢病是什么原因引起的?

男 | 6岁 2015-11-18 12:58:09 7人回复

健康咨询描述: 孩子最近胃口不怎么好,而且有抽搐的现象出现。我们带他去看医生,检查结果为戈谢病。我们听都没听过这个病,孩子从小到大都很健康,有这个病真的是一点征兆都没有。所以想了解一下,这个病的病因有哪些。
希望得到的帮助:戈谢病是什么原因引起的?

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发布人: ask630722495s 投诉

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王冬球
王冬球 抚州市第一人民医院   副主任护师 擅长: 脑梗塞,脑出血,高血压,心绞痛,心肌疾病,消化性溃 免费提问 帮助网友:3116
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2015-11-18 13:01:09 我要投诉

      戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。
      戈谢病的发病原因
      戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。
      戈谢病常在儿童期发病,但亦有许多在婴儿期和成年期发病.典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆,细胞变形,有一个或几个细胞核偏离细胞中心,这些细胞可在肝,脾,淋巴结及骨髓中被发现。

许祥竹
许祥竹 连云港市东方医院   副主任护师 擅长: 小儿腹泻,感冒,咳嗽。内科气管炎,哮喘,胃炎,胃溃 免费提问 帮助网友:12467称赞:1
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2018-07-16 07:09:49 我要投诉

      这位朋友针对你的问题回答如下,根据描述,建议给孩子服用衡欣益生菌,益生菌是食品不是药,能很好的调理胃肠道功能,促进消化吸收,增加食欲,适合宝宝

刘医生
刘医生 其他 免费提问 帮助网友:27403称赞:3393
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2015-11-18 13:31:31

      戈谢病的发病机制
      溶酶体是一种细胞器,即细胞内的超微结构,为单层包被的囊泡,外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性,含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中,不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后,才能被利用。这些大分子的分解都是在溶酶体中进行的。
      溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀,细胞也变得臃肿失常,细胞功能受到严重影响,最终导致疾病,称为溶酶体贮积症。
      葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在体内广泛存在。正常人每克脾组织(湿重)含GC 60~280?g,而GD患者可高达3~40.5mg。生理情况下,来源于衰老死亡的组织细胞的葡糖脑苷酯被单核巨噬细胞吞噬后,在溶酶体内经GBA作用水解生成葡萄糖和神经酰基鞘氨醇(ceramide)。
      脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside),此外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。
      戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。GD患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因型的变异不同,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。
      以上是对“戈谢病是什么原因引起的?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

曾娟
曾娟 护师 擅长: 妇科儿科常见病多发病,妇科疾病的指导以及妇科炎症的 免费提问 帮助网友:211
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2015-11-18 14:58:36 我要投诉

      病因及病理:
      本病由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚,在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润,导致组织结构及骨质的破坏。
      戈谢细胞是本病的标记。这些细胞胞体大,直径20~100μm,多呈卵圆形,含有1个至数个胞核,核偏位,核染色质粗糙,偶有核仁;胞质量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。这种细胞可见于骨髓及其他单核一巨噬系统的活检组织中。用位相显微镜最易识别这种细胞,可用三色重染显示,糖原及酸性磷酸酶呈强阳性。电镜检查可见胞质中有特异性管状的脑苷脂包涵体,这种管由10或12条纤维呈螺旋状贯通全长,每级螺旋间距约8nm,有学者认为这是脑苷脂分子单位的另一种表现形式。骨髓、脾、淋巴结及肝的结构因大量戈谢细胞堆积而破坏。
      有报道在白血病患者,由于粒细胞生成及死亡的周转率增加,引起葡糖脑苷脂浓度增加,骨髓也可出现少量的戈谢细胞,但在脑组织则少见。
      儿童型戈谢病的神经系统如其他器官一样有明显改变,其最常见于延髓核内,有神经细胞数减少,其中组织细胞和小神经胶质细胞有继发吞噬神经细胞的现象,这些细胞细胞质内有少量的葡糖脑苷脂。在脑皮质的锥体细胞层及神经节中可见游离的典型的戈谢细胞。

董秀敏
董秀敏 朝阳市中心医院   主治医师 擅长: 儿科气管炎,支气管炎,肺炎,胃炎。肠炎消化不良等疾 免费提问 帮助网友:19062
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2018-07-16 07:10:43 我要投诉

      你好,根据小孩身体出现食欲减退,伴有身体抽搐的情况,有必要在医生指导下,根据身体情况采取,健脾消食。增强身体免疫力的方法,进行综合调理身体。

徐医生
徐医生 其他 免费提问 帮助网友:180称赞:29
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2015-11-18 15:33:08

      戈谢病(Gaucher disease)是"较常见"的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA;又称酸性β葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
      任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:
      1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病,常以脾脏大就医。进展可快可慢,进展慢者,脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大,但不如脾脏肿大明显。病程久者,皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑,底在角膜边缘,尖指向内、外眦,初呈黄白色,后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛,甚而病理性骨折,以股骨下端最常见,也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
      2.婴儿型(Ⅱ型) 患儿自生后即可有肝大、脾大,3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难,生长发育落后表现。神经系统症状突出,颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应。脑神经受累时可有内斜,面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝、脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。
      3.幼年型(Ⅲ型) 常于2岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大。病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如:肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱,最后卧床不起。肝脏常轻微肿大,但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

孙医生
孙医生 其他 免费提问 帮助网友:26称赞:4
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2015-11-18 18:07:55

      病理病因
      GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
      疾病诊断
      本病应与下列疾病作鉴别。
      1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症)
      见于婴儿,且肝、脾也肿大,但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点,骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同,且酸性磷酸酶反应为阴性,结合其他组织化学染色可资鉴别。
      2.某些代谢性疾病
      如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症,岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型(Hurler综合征),均有肝大、脾大及神经系统表现,但GM1神经节苷脂贮积症50%,有黄斑部樱桃红色斑,骨髓中有泡沫细胞,三者均有丑陋面容、舌大、心脏肥大,X射线片均有多发性骨发育不良改变,岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。
      3.具有肝脾肿大的疾病
      如血液病中的白血病、霍奇金病、汉-许-克病(Hand-Schüller-Christian disease)、重型珠蛋白生成障碍性贫血,鉴别一般不困难。汉-许-克病除肝大、脾大外,尚有骨骼缺损及(或)突眼及(或)尿崩症。另外,尚应与黑热病及血吸虫病鉴别。
      4.具有戈谢细胞的疾病
       戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病,此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常,但由于白细胞太多,如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5~10倍;重型珠蛋白生成障碍性贫血时,红细胞的神经鞘脂转换率也增加,超越组织巨噬系统的分解代谢能力,而出现葡糖脑苷脂的沉积,形成戈谢细胞。艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。
      以上是对“戈谢病是什么原因引起的?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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