健康咨询描述:
我的外甥患有马凡氏综合征,他的全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,高度近视,同时伴有白内障,心脏上边也有点问题。这种病对他有什么危害,好担心。
希望得到的帮助:马凡氏综合症有什么危害?
马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.马凡氏综合症的临床表现:
1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长.长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸,腹,臂皮肤皱纹.肌张力低,
2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位,高度近视,白内障,视网膜剥离,虹膜震颤等.
3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤。马凡氏综合症的诊断标准中,在骨骼,眼睛,心血管,肺,皮肤及体包膜,硬脑(脊)膜,家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准,无家族或遗传史者。尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗.事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上.若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗.
温馨提示:
平时应多吃些富含维生素C的番茄、菠菜、洋葱。
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