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唐氏筛选法检查有什么作用准不准

女 | 21岁 2016-02-01 19:41:01 2人回复 来自

健康咨询描述: 21三体综合征生化标志物风险1:229属于高风险低风险,有什么危害

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崔双林
崔双林 中山大学肿瘤防治中心   副主任医师 擅长: 淋巴瘤、甲状腺瘤、腮腺瘤、乳腺肿瘤、血管瘤、脂肪瘤 帮助网友:36638称赞:12
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2016-02-01 19:53:18 我要投诉

      病情分析:
      你好:你是由于身体现在的主要是出现了一些局部的低风险这种情况的也不一定就是有病点应该系统的再拍他一下身体状况。
      指导意见:
      治疗方案:你让得注意好休息,避免劳累调整好个人心理状态,并且可以适当的在中有孕期检查系统进行排查。
      

李红明
李红明 迁安安心医院   护师 擅长: 阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、宫血、月经不调、多囊卵巢、 帮助网友:1366称赞:10
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2016-02-01 20:23:16 我要投诉

      病情分析:
      唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
      指导意见:
      孕中期唐筛同样包括血液筛查和超声筛查而不能仅仅理解为血液检查的“唐筛”,单独的血液检查进行唐筛是一种错过早期筛查后的补查的方法,非常不可靠。所以,建议所有进行这种方法筛查的妈妈们,如果只能做这种筛查,请先做超声确定你的孕周,如果实际孕周都没算准确如何能得出准确的风险?还要看化验血的方法,国际标准的检查方法是时间分辨法,国内普遍使用的是化学发光法,前者比后者准确1000倍。准妈妈们必须记住的还有:一定要在做完超声畸形筛查后再决定是否进行抽羊水或脐血,因为尽管超声不能诊断唐氏,但大部分唐氏孩子是有超声表现的。所有检查做完后,才能决定是否作羊水检查,仅仅根据血液的唐氏筛查就被抽羊水,实在是冤枉!还有那些高龄妈妈,一旦高龄,就被告知高危。其实,做完超声检查如果没有异常,你就已经是低危人群的一员
      

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