健康咨询描述: 请问专家我们还需要复查第三次吗?2.6数值属于苯丙酮尿症吗
病情分析:
你好,苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl);经典型PKU>1200μmol/L(20mg/dl)。
指导意见:
诊断典型的PKU的标准是:血浆中苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl);血浆中酪氨酸水平正常;尿中苯丙氨酸代谢产物:苯丙氨酮酸,α羟苯乙酸等增加。如果单位是mg/dl只能是可疑;如果是mmol/L就可以确诊。
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