健康咨询描述: 黄大夫你好,我有过一个男孩得了戈谢病已经不在了,请问现在怀孕而且查出是个男孩,生病的机率有够大,怀孕期间可以查出来吗?
病情分析:
根据您的情况,这个首先需要考虑地就是基因因素地情况地!
指导意见:
我们临床首先建议检查基因DNA检查地,还有就是可以定期检查唐氏等检查地!
病情分析:
高雪氏病也叫戈谢病,说通俗一点就是孩子体内缺少一种酶,没有办法分解脂肪,先是堆积在肝脾内,而后慢慢渗入骨髓,骨头会疼,随后骨折,最后危及生命,但只要补上这种酶就可以和正常孩子一样,不过这种药价格非常昂贵而且在国内很稀缺
指导意见:
戈谢病是一种由常染色体基因或基因突变所致的隐性遗传疾病。正常情况下,红细胞裂解产生神经鞘氨脂,神经鞘氨脂降解产生葡萄糖脑苷脂,β-葡萄糖脑苷脂酶将葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。戈谢病患者不能产生这种酶,故葡萄糖脑苷脂因不能分解而堆积在网状内皮系统的巨噬细胞中,形成戈谢氏细胞(Gauchercell),随着戈谢氏细胞增殖扩张,浸润肝脏、脾及骨髓等器官、组织,导致多种器官受累,最终致病。
病情分析:
这种疾病是一种染色体基因的遗传病,所以宝妈最好是,染色体体的检测
指导意见:
同时若要孩子要检测的话。可以在给孩子六个月左右的时候,做一下羊水穿刺,给孩子做染色体。
以上是对“以前的孩子肝脾肿大,2岁去世的”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线