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2017-04-14 20:25:53 我要投诉
病情分析：
你好！无创产前基因检测筛查疾病包括：21-三体综合征；18-三体综合征、13-三体综合征，不包括神经管缺陷。而羊水穿刺，可以通过羊水中各种酶含量的测定，诊断先天性代谢疾病。某些酶含量升高可提示开放性神经管畸形。
指导意见：
神经管缺陷是多基因遗传病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂、腭裂等。大多畸形能够在彩超排畸检查中查出来。如果不想做羊水穿刺，可以先做彩超大排畸，看是否胎儿有明显畸形。
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