健康咨询描述: NT0.4cm后185周做染色体微阵列(基因芯片AffymetrixCytoScan)检测:检测结果arr[hg19]15q11.2(22,770,421-23,214,655)x1 结果显示一条15号染色体q11.2(22,770,421-23,214,655)缺失,大小约444Kb,现在怀孕24周2天该怎么做好。 报告里的写的检索文献及数据库:该缺失区域包含多个OMIM致病基因,缺失区域与国际公共良性CNVs数据库(DGVs)及国际公共病理性CNVs数据库(DECIPHER)均有重叠,ISCA数据库显示为致病性不确定性缺失。该缺失与“15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms\"重叠。 15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms:15q11.2BP1-BP2微缺失综合征由15号染色体q11.2微缺失引起,是以神经行为障碍、发育迟缓和语言迟缓为特点的临床综合征,其异常现型包括:智力障碍、语言发育迟缓、行为异常、身材矮小、自闭症、多动、癫痫、小耳畸形、脚趾畸形和心脏畸形等。这些病理表型在不同个体上外显率不同。
温馨提示:
注意保证健康的生活方式,要有积极乐观的心态。
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